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Drépanocytose : Quels sont les symptômes de cette maladie rare !

La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine. En France, elle toucherait environ 11000 personnes, ce qui fait d’elle la pathologie génétique la plus fréquente. La drépanocytose peut se manifester de plusieurs manières. Variables d’un individu à un autre, ces symptômes dépendent de l’âge, mais aussi de la sévérité de la pathologie. Découvrez dans cet article les manifestations de la drépanocytose.

Une anémie chronique

L’anémie se définit comme un manque de globules rouges dans le corps. Elle se manifeste à travers une pâleur, une fatigue intense, une sensation générale de faiblesse, une jaunisse, mais aussi un essoufflement. Chez certains patients, l’anémie chronique est bien tolérée. Toutefois, il faut savoir qu’elle est susceptible de s’aggraver brutalement en raison de la suractivité de la rate qui s’attèle à détruire les globules rouges anormaux.

Les crises vaso-occlusives

Les crises douloureuses ou vaso-occlusives sont l’une des manifestations les plus fréquentes de la drépanocytose. Elles sont provoquées par les globules rouges déformés qui entrainent l’obstruction des petits vaisseaux sanguins. Ces crises sont favorisées par la déshydratation, la chaleur, le stress, la suractivité, la fièvre. Elles affectent particulièrement les os et les articulations de toutes les parties du corps, ce qui provoque des douleurs vives et parfois extrêmement brutales.

Il faut savoir que les crises vaso-occlusives sont plus fréquentes et plus graves chez les enfants. Chez ces derniers, elles se traduisent généralement par un gonflement chaud et douloureux des mains et des pieds. De même, lorsque les crises touchent le cerveau, elles peuvent provoquer des accidents vasculaires cérébraux. Ces derniers se traduisent par des maux de tête, un trouble de l’équilibre, une perte d’attention.

Une sensibilité accrue aux infections 

Les personnes atteintes de drépanocytose sont assez réceptives aux infections, notamment bactériennes. Celles-ci provoquent de fréquents épisodes de fièvre avec une température pouvant dépasser 38,5. De même, ces infections augmentent les autres manifestations de la drépanocytose, et ce, avec un risque de complication important. Il faut savoir que c’est un risque de mortalité élevé, en particulier chez les enfants.

Vous connaissez désormais les symptômes en lien avec la drépanocytose. Pour en apprendre plus sur d’autres maladies rares, faites un tour sur RARE à l’écoute. Sur ce site, des podcasts scientifiques, clairs et faciles à écouter sont proposés pour vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister différentes pathologies.

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